Detalles de la búsqueda
1.
Congenital anemia reveals distinct targeting mechanisms for master transcription factor GATA1.
Blood;
139(16): 2534-2546, 2022 04 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35030251
2.
A Novel α-Spectrin Pathogenic Variant in Trans to α-Spectrin LELY Causing Neonatal Jaundice With Hemolytic Anemia From Hereditary Pyropoikilocytosis Coexisting With Gilbert Syndrome.
J Pediatr Hematol Oncol;
43(2): e250-e254, 2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32287101
3.
[Diagnosis of congenital hemolytic anemia by comprehensive gene analysis: significance and limitations].
Rinsho Ketsueki;
62(5): 472-479, 2021.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-34248124
4.
[Hereditary hemolytic anemia in newborns: clinical significance of genetic diagnosis].
Rinsho Ketsueki;
61(5): 484-490, 2020.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-32507813
5.
Erythrocyte glutathione is a novel biomarker of Diamond-Blackfan anemia.
Blood Cells Mol Dis;
59: 31-6, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27282564
6.
ATP11C is a major flippase in human erythrocytes and its defect causes congenital hemolytic anemia.
Haematologica;
101(5): 559-65, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26944472
7.
[Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in Japan].
Rinsho Ketsueki;
56(7): 771-7, 2015 Jul.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-26251139
8.
Variant spectrum of PIEZO1 and KCNN4 in Japanese patients with dehydrated hereditary stomatocytosis.
Hum Genome Var;
10(1): 8, 2023 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36864026
9.
Splenectomy resolves hemolytic anemia caused by adenylate kinase deficiency.
Pediatr Int;
59(2): 228-230, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28211224
10.
Association of autosomal-recessive-type distal renal tubular acidosis and Glanzmann thrombasthenia as a consequence of runs of homozygosity.
Clin Case Rep;
10(7): e6070, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35865781
11.
Clinical and genetic diagnosis of thirteen Japanese patients with hereditary spherocytosis.
Hum Genome Var;
9(1): 1, 2022 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35022413
12.
Strain-specific phenotypes of airway inflammation and bronchial hyperresponsiveness induced by epicutaneous allergen sensitization in BALB/c and C57BL/6 mice.
Int Arch Allergy Immunol;
152 Suppl 1: 67-74, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20523066
13.
Novel COL4A1 mutations identified in infants with congenital hemolytic anemia in association with brain malformations.
Hum Genome Var;
7(1): 42, 2020 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33298904
14.
KLF1 mutation E325K induces cell cycle arrest in erythroid cells differentiated from congenital dyserythropoietic anemia patient-specific induced pluripotent stem cells.
Exp Hematol;
73: 25-37.e8, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30876823
15.
Transgenic rescue of hemolytic anemia due to red blood cell pyruvate kinase deficiency.
Haematologica;
92(6): 731-7, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17550844
16.
A novel PGK1 mutation associated with neurological dysfunction and the absence of episodes of hemolytic anemia or myoglobinuria.
Intractable Rare Dis Res;
6(2): 132-136, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28580215
17.
[Autopsy case of sarcomatoid malignant pleural mesothelioma].
Nihon Kokyuki Gakkai Zasshi;
44(10): 689-94, 2006 Oct.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-17087333
18.
Infantile pyknocytosis with marked hemolytic anemia.
Pediatr Neonatol;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34120867
19.
[A case study of shifting a patient with percutaneous endoscopic gastrostomy (PEG) to home care].
Gan To Kagaku Ryoho;
30(1 Suppl): 165-8, 2003 Dec.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-15311794
20.
[A case study of shifting a patient with percutaneous endoscopic gastrostomy (PEG) to home care].
Gan To Kagaku Ryoho;
30 Suppl 1: 165-8, 2003 Dec.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-14708327
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